18號染色體是所有染色體中基因密度最低的，但是它所有哺乳動物進化上保守的非編碼蛋白區域所佔比例與整個基因組範圍的平均值相接近。只有三種染色體異常的人依然可以長大，這在其中包含了18號染色體。並且，有許多遺傳病都與18號染色體異常有關係，人類目前正在進行18號染色體的測序，這離人類揭開染色體奧祕的日子越來越近了。
18號染色體異常的原因1.物理因素：這與人長期的生活和工作環境有關係，長期接受輻射，會導致染色體異常。
2.化學因素：我們在生活中常常會接觸到一些化學品，他們會通過皮膚、呼吸道等等進入我們的身體，致使染色體異常。
3.遺傳因素：家族上有某種遺傳性疾病，通過基因遺傳，將異常基因傳遞給下一代，也是染色體異常的原因。
4.自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。
18號染色體異常的症狀臨牀表現爲出生體重低，嚴重精神發育不全，馬蹄內翻足，身矮，圓臉，小頭畸形，人中寬，下脣外翻，嘴大，鼻褶皺處皮膚結節，眼裂在水平位，內眥贊皮，眼瞼下垂。耳低位，耳廓大、軟而下垂。手指尖細，兩乳頭間距較寬，女性小陰脣發育不良，男性陰莖小、隱睾。 先天性心臟缺損，血免疫球蛋白缺乏，
18號染色體異常的治療目前，18號染色體發生異常是沒有辦法治癒的。目前，我國的醫學水平還有沒達到那個水平，但是，目前18號染色體的測序即將完成，只要解開18號染色體基因的排序，那麼人類運用基因法就可以治療一些染色體異常所產生的疾病。而目前，我們能做的只是預防，準媽媽們一定要做好產檢，如果有染色體缺失的，可以做引產。其次，我們一定要養成良好的習慣，例如經常運動，合理的飲食，這些對於或多或少也可以預防染色體異常。
