有些家長髮現自己的寶寶健康狀況不好就去小醫院檢查，醫生根據寶寶的狀態確定爲苯丙酮尿症，家長不放心決定去正規醫院做檢查，所以今天我們就來跟大家講講苯丙酮尿症怎麼檢查?
本病爲少數可治性遺傳代謝病之一，應力求早期診斷與治療，以避免神經系統的不可逆損傷。由於患兒在早期不出現症狀，因此，必須藉助實驗室檢測。化驗患兒血苯丙氨酸濃度增高，因爲體內苯丙氨酸不能正常地轉化成酪氨酸，尿中出現苯丙酮酸。
BH4缺乏症者單獨用低苯丙氨酸飲食治療可使血苯丙氨酸濃度下降，但神經系統的症狀仍呈持續性進展。該病的發生率佔PKU的10%左右，因此對所有高苯丙氨酸血癥都應進行常規鑑別診斷。
CT和MRI檢查可見進行性腦萎縮。診斷主要依靠HPLC測定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏時所致的BH4缺乏症，尿中新蝶呤明顯增加，N/B增高，B<10%。如爲二氫蝶呤還原酶(DHPR)缺乏時，N正常，B明顯增加，N/B降低，B可增高。三磷酸鳥苷環化水解酶(GTPCH)缺乏者，尿中N和B均非常低，N/B正常。因特異性酶的測定較爲複雜困難，可進一步作BH4負荷試驗以助診斷。
在PKU的典型症狀出現以後，診斷並不困難，但已爲時過晚，因已失去預防腦損傷的時機。必須強調症狀前診斷，即在宮內或新生兒早期確診。我國有些城市正在開展對全部新生兒作PKU普遍篩查，以及時發現所有PKU嬰兒。
