苯丙酮尿症怎麼治療

苯丙酮尿症怎麼治療?苯丙酮尿症是染色體隱性遺傳，導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，臨牀主要表現爲智能低下，診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，今天我們一起來了解一下，苯丙酮尿症怎麼治療：

1、治療經典型的方法—低苯丙氨酸飲食療法治療期限：主張至少應治療到患兒青春期發育成熟，最好能堅持終生治療，成年後可以適當放寬飲食限制。

治療原則： (1)苯丙氨酸的攝入量必須能保證生長和代謝的最低需要量。由於患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積，造成神經系統損害，且苯丙氨酸又經旁路代謝生成苯丙酮酸、苯乙酸，經尿液大量排出，所以患者尿液有特殊的難聞的鼠味。同時苯丙氨酸是生長髮育的必需氨基酸，供應不足也會導致生長髮育遲緩，嚴重會導致死亡。所以，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少。

(2)另一方面，由於天然蛋白質中均含有4%～6%的苯丙氨酸，所以必須控制天然蛋白質的攝入，而以低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作爲患兒蛋白質的主要來源，並且要保證給予足夠的熱量。

(3)對乳兒母乳仍是最好的飲食，給予計算量的母乳，對患兒的發育十分有利，因此切忌停餵母乳。

(4)必須考慮個體的差異。由於患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅持個體化的原則，而且由於各年齡段患兒蛋白質、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應根據每個患兒的年齡、體重、血液濃度制定和調整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在適當的水平。

(5)食物中除脂肪和糖類外，均含有蛋白質;其中苯丙氨酸含量佔蛋白質的3%—5%。故從普通食物中摒除苯丙氨酸是困難的。

2、對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如四氫生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羥色胺、葉酸等。

3、對於有其他合併症的患兒應予以對症治療。例如合併有癲癇發作的患兒，應及早開始進行正規的抗癲癇藥物治療。患有溼疹的患兒在血Phe濃度控制滿意後，可自愈，如溼疹嚴重，可給予外用藥對症治療。