海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是，由於珠光蛋白基因的缺陷，血紅色蛋白中的珠光蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨牀症狀輕重不一，大多表現爲慢性進行性溶血性貧血。
本病多見於地中海沿岸國家和東南亞國家，中國長江以南各省報道廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區發病率高，在北方罕見。如果夫同型地中海型貧血的原因者，每次懷孕，其孩子有1/4的機會正常，1/2的機會是原因者，另外1/4的機會是重型地中海型貧血患者，在遺傳諮詢和產前診斷方面是非常重要的疾病。
根據臨牀特點和實驗室檢測，結合陽性家族史，一般可診斷。有條件時，可以進行基因診斷。本病應與以下疾病進行鑑別。
1、缺鐵性貧血輕型地中海貧血臨牀表現和紅細胞形態變化與缺鐵性貧血相似，容易誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減少，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞遊離原葉琳升高，鐵劑治療有效等資金鑑別。
2、傳染性肝炎和肝硬化因HbH病貧血輕，伴有肝脾腫大、黃疸，少數病例有肝功能損害，容易誤診爲黃疸型肝炎和肝硬化。但通過病史詢問、家族調查以及紅細胞形態觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑑別。
