地中海貧血是遺傳溶血性疾病，其共同特徵是血紅蛋白珠蛋白肽鏈中有一種或偶爾有幾種合成相互中制。以β地中海貧血爲常見。臨牀表現不同，如β地中海貧血，重症患者自幼貧血嚴重，伴有黃疸、肝脾腫大、發育障礙、智力遲鈍的典型病例表現鼻樑凹陷、眉間擴大、顴骨突出等特殊表現代償性骨髓細胞增生和容量擴大的成熟紅細胞呈小細胞、低色素性、伴有很多目標細胞的種族和家族史特徵。本病病因目前尚未完全明瞭。“地中海貧血是常染色體的顯性。遺傳。
本病診斷主要以貧血、黃疸爲主，實驗室檢查爲小細胞低色素性貧血和目標紅細胞，網絡編織紅細胞增多，紅細胞鹽水滲透脆性減少。重型患者末梢血尚可見有核紅細胞及嗜多色性紅細胞。此外，還可作抗鹼血紅蛋白（HbF）定量測定和血紅蛋白電泳等特殊檢查。
