苯丙氨酸是人體生長髮育所必需的氨基酸之一，通常人體每天需要攝取200~500毫克苯丙氨酸。苯丙氨酸可以合成蛋白質，也可以通過肝細胞轉化爲芝氨酸，合成甲狀腺素、腎上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在代謝的途徑中出現酶缺陷，就會無法轉化爲酪氨酸在體內積蓄，並從尿液中大量排出，這種疾病被稱爲苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一種較爲罕見的氨基酸代謝缺陷疾病，具有遺傳性。
如何診斷苯丙酮尿症
一般來說，苯丙酮尿症兒童可能在出生後3~6個月內出現相應的症狀。典型的苯丙酮尿症患兒出現嗜睡、痙攣、智力低下等症狀，同時伴有興奮不安、攻擊性行爲、多動作等行爲異常。苯丙酮尿症患兒的皮膚和毛髮顏色逐漸變淺，虹膜色素減少，出現溼疹、皮膚乾燥等症狀。另外，由於尿液和汗液中含有苯乙酸，患兒的尿液有特殊的氣味。醫學上主要通過新生兒篩查、尿液檢查以及血液檢查來明確診斷苯丙酮尿症。
如何預防苯丙酮尿症
避免近親結婚是預防苯丙酮尿症的重要方法之一。此外，開展新生兒篩查有助於早期發現疾病，早期治療。
