孩子患病後身體都會釋放出各種信號，有些病症看似不明顯但對孩子的損傷卻是致命的，尤其是得了苯丙酮尿症，將直接影響到孩子的智力狀況，各位寶媽若能瞭解苯丙酮尿症的典型症狀，將有助於儘早的發現並給予合理的治療，下面我們就分析下苯丙酮尿症的典型症狀到底有哪些。
苯丙酮尿症的典型症狀是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成爲酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨牀主要表現爲智能低下，驚厥發作和色素減少：
1.生長髮育遲緩除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常嬰兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，約14％以上兒童達白癡水平，語言發育障礙尤爲明顯，這些表現提示大腦發育障礙，限制新生兒攝入苯丙氨酸，可防止智力發育障礙。重型PKU患兒智力發育障礙比輕型者血中苯丙氨酸濃度高，據此可以認爲智力發育障礙與苯丙氨酸毒性有關但更爲詳細的病理生理機制仍不清楚。
2.神經精神表現由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行爲。
3.皮膚毛髮表現皮膚常乾燥，易有溼疹和皮膚劃痕症由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少故患兒毛髮色淡而呈棕色。
4.其他由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。
