地中海貧血症是一種遺傳性貧血症。這種貧血症根據目前的醫療水平很難完全治癒，只能靠輸血等方法來穩定病情。所以孕婦最好在懷孕的時候就篩查胎兒是否患有地中海貧血症。那麼新生兒地中海貧血症篩查需要做什麼檢查呢？
什麼是地中海貧血？
地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由於基因缺陷所導致的。在我國多見於南方地區，廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發病率較高，在北方比較少見。地中海貧血可根據紅細胞滲透性試驗（MDST）獲得數據，按照受累的氨基酸鏈來分類，可分爲α地中海貧血和β地中海貧血兩種，按照疾病嚴重程度又分爲攜帶、輕型、中間型和重型四個等級。
新生兒地中海貧血篩查
地中海貧血篩查是預防胎兒地中海貧血的有效措施。孕婦首先需要進行血常規檢查，若發現爲地貧基因攜帶者，其配偶也需要來醫院接受檢查。如果查出雙方爲同類型地貧基因攜帶者，則要爲孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷髮現胎兒患有中間型或重型地貧，醫生會建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續妊娠。
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