出生缺陷通俗來講就是先天性疾病,先天畸形,根據相關數據,出生缺陷總髮生率5.6%,平均每30秒鐘就有一個缺陷兒出生,那麼,出生缺陷的高危人羣有哪些?怎麼預防?下面本站小編就帶來介紹。
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。
出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。
出生缺陷的高危人羣:
準媽媽年齡超過35週歲;
有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的婦女;
在妊娠早期接觸過有病毒感染的,接觸放射線或鉛、汞等有害物質的;
孕早期有亂服藥史;
孕前有糖尿病、甲狀腺功能亢進等內分泌疾病的孕婦畸形發生率也增加;
既往有原因不明的流產、死產、生育過缺陷兒的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發育受限等。
出生缺陷治療成本很大,預後不佳,所以對於出生缺陷,我們要以預防爲主。
就目前而言,對於出生缺陷的不同階段,我們都有相應措施去預防,稱之爲三級預防:
【一級預防】
一級預防,主要發生在備孕期間和孕早期,其目的主要是爲了防止出生缺陷兒的發生。
如果你準備要孩子,必須在懷孕之前做到:
禁止近親結婚
男女雙方主動接受婚前醫學檢查
選擇合適的生育年齡
有計劃的懷孕
把自身狀態調節到最佳
提高自我防護,遠離各種有毒有害物質
【二級預防】
二級預防,是針對已經順利懷孕的準媽媽們。通過產前各種檢查,早期發現,早期診斷,以減少嚴重出生缺陷兒的出生。
主要包括產前檢查、產前篩查和產前診斷。
產前檢查:是準媽媽們懷孕後,到醫院進行的常規檢查。包括詢問病史、體格檢查、婦科檢查、超聲檢查和抽血化驗等,目的是及時發現母親和胎兒異常,並做相應處理。原則上,是每個準媽媽都需要做的。
產前篩查:主要是爲了篩查出高風險的胎兒,包括孕媽媽們比較熟悉的早唐、中唐、大排畸,及無創胎兒DNA,可以篩查出一部分唐氏寶寶和其他染色體異常的風險。
產前診斷:當產前篩查提示唐氏綜合徵高風險,或者孕媽媽有不良孕產畸形史、遺傳性疾病家族史等,可採用絨毛膜活檢、羊水、臍帶血穿刺等方法,獲得胎兒組織,進行細胞遺傳學和分子遺傳學的檢查,從而可以確診胎兒是否存在異常。
【三級預防】
三級預防,則是針對的是已經出生後的寶寶,通過新生兒篩查和出生缺陷治療,提高“缺陷寶寶”的生活質量,防止病殘。
新生兒篩查,就是我們非常熟悉的新生兒出生後的“採足底血”和新生兒聽力篩查,可以幫助篩查出一些新生兒的先天性內分泌異常、遺傳代謝疾病等。
比如先天性甲狀腺功能減退症、苯丙酮尿症等等。
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