寶寶出生後的出生缺陷篩查包括哪些

出生缺陷就是常說的先天性畸形疾病，就是指寶寶尚未出生前關於身體結構以及功能，或者代謝出現異常，但由於並不是所有先天性缺陷都是在體表容易發現，如果是在體內就需要做進一步檢查才能確定，那麼寶寶出生後的出生缺陷篩查包括哪些？

出生缺陷篩查應在寶寶出生有72小時後，七天以內經過媽媽充分哺乳後，醫生會採集新生寶寶足跟幾滴血在濾紙上，晾乾後就可以送篩查中心檢測，經過試驗檢測就能確定寶寶是否有缺陷疾病，一旦確診還能通過早期治療，避免或減少嚴重後果的發生，儘量改善其預後。

目前出生缺陷篩查已經可以檢查出四種大分子的遺傳代謝病以及48種的小分子遺傳代謝病，其中大分子遺傳代謝疾病有戈謝病、法布里病、龐貝氏病以及MPS I等，這類大分子疾病發病率是相對比較高的，因此在檢測方面通常需要採用生化方法來進行酶學活性檢測，當這種方法難度比較大，所以檢測成本較高。

小分子的遺傳代謝疾病則主要是氨基酸、脂肪酸、有機酸等，是需要採用液相串聯質譜來進行檢測，這種檢測難度相對低一些，因此檢測費用也低，另外染色體病包括有普拉德-威利綜合徵、22q11單體綜合徵、Angelman綜合徵等，最後家長還要記得給寶寶做聽力篩查，以確保寶寶聽力健康。