2007年1月，濟南一名5個月大的患兒在齊魯兒童醫院被診斷爲智力、運動發育落後。患兒住院時，雙手不能抓取物品，智力測試低於同年齡段的嬰幼兒，並且外貌特徵異常，專家懷疑其患有染色體異常性疾病。經染色體檢查發現，患兒的第5號和第8號常染色體之間相互易位，此種情況屬於染色體異常的表現。
由於此前從未見到過這種情況的染色體，檢驗人員仔細查閱了目前遺傳學上權威的“人類染色體異常核型數據庫”和“國際人類染色體異常核型登記庫”，未發現有此類異常核型染色體的記載，進一步推測該染色體極有可能爲世界上尚未發現報道的新異常染色體。
爲保證檢測報告準確無誤，山東大學齊魯兒童醫院將標本送到了國內唯一的遺傳學鑑定權威機構——中南大學湘雅醫學院中國醫學遺傳學國家重點實驗室進行確認。由實驗室專家夏家輝院士等人做出的鑑定結論表明，醫院送檢的染色體標本，確係首次發現的異常核型。
山東大學齊魯兒童醫院兒科醫學研究所遺傳學博士王廣新介紹，正常情況下，人體染色體有23對，包括22對常染色體和1對性染色體。在精、卵形成或卵裂過程中，受到物理、化學或生物因素的影響，染色體的數目或結構會發生變異，稱爲染色體異常。他分析，患兒異常核型發生的原因可能是其父母配子形成過程中受精卵卵裂，致使第5號、第8號常染色體斷裂，受某些情況的影響，斷裂部分互相調換了位置，又重新接合上，造成這個患兒發生染色體畸變。
