我們的染色體核型報告附有完整的核型圖像和描述。對我們來說，最重要的是看懂“染色體核型”一欄中的結果。對一張染色體報告來說，最重要的是染色體核型結論。爲了方便理解，我們將染色體核型結果大致分成三種類型。
1、正常染色體核型
正常男性染色體核型爲：46, XY
正常女性染色體核型爲：46, XX
如果你的染色體報告顯示的是以上兩種核型，且你的性別與染色體核型相符，那麼你的染色體就是完全正常的。
2、染色體變異（染色體多態性）
染色體變異（variation）也經常被稱爲染色體多態性。各種染色體變異在人羣中發生的總頻率大約在10%-15%左右。染色體變異雖然看起來是和正常核型不一樣，但是它們並沒有實際的臨牀意義。因此，染色體變異可以被看成是正常的染色體，它們對個人健康無害，也不會影響生育後代。
染色體變異可以被分成很多種，常見的有異染色質長度和位置變異，以及隨體與隨體柄區域的變異。你可能看到的報告形式往往好似以下形式：
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例，事實上染色體變異的形式是很多的。要知道自己的染色體是否屬於變異染色體，最簡單的方法是在我們報告的結果說明上看一看是否有“染色體多態性”這個判斷。如果你的染色體核型屬於“多態性”，那麼你就可以完全放心，因爲這等同於正常染色體。
