地中海貧血是一類遺傳性疾病，與先天性的遺傳基因缺陷有關。地中海貧血的症狀表現會與普通的貧血有些相似，但發病原因卻是完全不同，在日常診斷時要注意與之相區別，那麼地中海貧血的診斷標準有哪些？
遺傳基因缺失或突變是造成地中海貧血的主要原因之一，主要表現爲血紅蛋白合成受阻，紅細胞遭到破壞，進而表現爲溶血性貧血的症狀。地中海貧血的診斷標準，要結合臨牀症狀、家族史、醫學檢查等多種因素來進行判斷。
如果家庭中父母一方確診爲地中海貧血，那麼子女則有50%的機率會遺傳到這種疾病。但是有一些地中海貧血的患者並沒有明顯的症狀表現，因此家族史難以追溯，但子女仍然有一定的發病機率，所以必須要結合臨牀症狀、基因檢查來進行明確診斷。
如果臨牀有貧血症狀表現，或有明確的地中海貧血家族史，且血常規檢查也提示紅細胞、血紅蛋白等關鍵指標數值偏低，高度懷疑地中海貧血時，要依靠基因檢測的方法來明確診斷，並對地中海貧血進行分型，爲後期醫學治療提供依據。
