“微笑天使”身後的病症
4歲的女生倩倩近一年像發生變化本人一樣，三歲前她的發育與隔壁鄰居同年齡小孩子並沒有差別，可2021年來，她比隔壁鄰居小孩差勁，漸漸地的不吭聲，不提生活規定了，聽不明白成年人發言，並且常常搓手、拍巴掌、磨牙齒；無論應對誰，她一直面帶笑容；並且近期行走也走不穩了，兩腿彷彿綁了棍子樣。歷經細心瞭解母親有關晶晶的病發全過程及有關測評結果後，醫師告知母親，倩倩得了Rett(瑞特)綜合症了。
Rett(瑞特)綜合症是一種比較嚴重的、發病原因不清的、比較少見的神經系統發育性遺傳性疾病，該病只侵及女生，主要表現爲出世後6—18個月發生運動技能和智商的漸行性衰落。臨牀醫學分成4期：Ⅰ期爲發育停滯不前期：他們的初期發育是一切正常的，但從生後6—18個月逐漸發生發育延遲時間，不斷幾個星期到數月。Ⅱ期爲迅速後退期：一般逐漸於1—三歲或4歲，不斷約一年。具體表現爲慢慢缺失已得到的專業技能，如兩手拿東西及實際操作物品的能力，如不會再會拿手拿東西吃、拿出小玩具等；經常發生兩手漫無目的不斷姿勢如搓手、拍巴掌、晃動、敲擊及磨擦手的姿勢；細緻健身運動衰落，捏不了小豆了，不可以對指捏拿小物件了。他們原先得到的語言表達能力、瞭解、應用能力缺失，原先會講得話、會提的規定慢慢降低，以致喪失語言表達，對他人的發言內容也慢慢不容易瞭解，越來越不懂事了，沒理人了；非常少有反映，且發生過度通氣、深吸氣及磨牙齒狀況；不可以和人一切正常溝通交流，一直用一副面帶笑容的臉孔看見周邊的人，這類特殊表情又稱之爲“社交互動笑容”。Ⅲ期爲隱匿性靜止不動期：具體表現爲手的失用和肌張力障礙，能夠有一部分眼老花眼溝通交流能力的修復，有遲緩的不顯著的神經系統健身運動後退，可持續性多年至數十年。有一些小孩還會繼續發生中樞神經系統的小腦共濟失調、肌張力過高，危重症可呈強直性情況(站起或走動時腿部肌肉僵硬)。Ⅳ期爲健身運動惡變期：患兒徹底缺失走動能力，藉助殘疾輪椅生活，有比較嚴重的殘廢。有一些小孩可發生腦電或磁共振查驗上的出現異常，或隨着癲癇病的發病。此病的愈後要比兒童自閉症更差，末期通常喪生於併發症。
Rett(瑞特)綜合症欠缺確立的生物化學出現異常，在病症初期多不可以診斷，患兒多可以生存至老年期，因生活徹底不可以自立和比較嚴重的殘廢給家中和社會發展產生厚重的壓力，雖然現階段尚欠缺合理的醫治方式，但現有報導初期適合、一定量的物理學恢復干涉能夠防止一部分患兒太早發生脊柱彎曲、肌力迅速惡變及保存手的一部分作用，有利於提升存活品質。基因檢查在病症初期確診的與此同時能夠給患兒家中給予積極主動的遺傳諮詢服務項目，因而進行基因檢查的實際意義更加重特大。
