懷孕的女性必須要做產前檢測項目，這是爲了檢查寶寶在媽媽肚子裏的具體情況。產前檢測也有很多種項目，其中一個項目就是唐氏篩查了。這個項目是爲了檢查寶寶是否出現了唐氏綜合症。那麼究竟什麼纔是唐氏綜合症呢?這也是很多初次懷孕的媽媽比較關心的問題。
什麼是唐氏綜合徵？
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。
唐氏綜合徵有什麼表現？
1、患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。
頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位，頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。
四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2、常呈現嗜睡和餵養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
3、男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
4、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。
唐氏綜合症的症狀表現其實也是非常多的，比如說胎兒的樣貌明顯出現了畸形，餵養是比較困難的，並且智力發育也是非常低的。如果男性患有這種疾病，他們也不會有生育能力，女性有這種病症，有可能會生育。並且在30歲之後，往往就會有老年癡呆的病症。
