經過以前的科學家的不斷考證和研究，終於不懈努力證實了唐氏綜合徵是體內的染色體異常導致的。而如今的現代醫學又證實了這種疾病的發生率與母親懷孕時候的年齡有一定的關係。那麼唐氏綜合症患者的症狀是怎樣的呢？
首先，唐氏綜合症的患者最明顯的症狀就是在外貌上的不同，他們會有一種明顯的特殊面孔。一般表現爲眼距超出常人的寬，鼻根會長得比較低平，眼外呈現側上斜的樣子。舌頭會比較胖，還經常伸出口外，平時流口水比較多。
除此以外，他們的身材一般都矮小，頭圍也是小於正常人。除了外表上異於常人，還經常出現比較嗜睡和餵養困難的症狀，他們的智力是比較低下的，可能剛出生的時候這種異常狀況不是很明顯，但是會隨着年紀的增長而變得越來越明顯。
除了平時的日常行爲動作發育地比較遲，在性發育方面也會比較遲。關於性發育方面，唐氏綜合症的患者根據性別的不同會有不一樣的表現。如果是男生，即使他們到了青春期也不會有生育能力。但是如果是女生患有了這種唐氏綜合症，進去青春期以後是會有月經，並且是具備生育能力的。
