特納氏綜合徵屬於一種罕見的染色體異常疾病。其主要的症狀表現爲患者身材矮小、外陰幼稚，子宮偏小，或者是存在子宮缺如等情況。另外，多數患者還會出現眼瞼下垂，多痣、耳大位低、頸短而寬、腎發育畸形、後髮際低、齶弓高等多種表現症狀，雖然不會給患者的健康帶來致命性的影響，但是危害性還是比較大的。
特納氏綜合症對於很多沒有專業知識背景的人來說是一種非常陌生的疾病，這種疾病發生通常於染色體異常有很大的關係，此病的本質其實是卵巢先天性發育不全。當疾病發生時，需要了解其相關的症狀表現，並且配合醫生積極地進行治療。那麼，特納氏綜合徵的症狀表現都有哪些？
一、身材矮小、發育異常
特納氏綜合徵主要的症狀表現爲身矮、生殖器與第二性徵不發育，軀體發育存在異常，身高低於150cm。女性外陰發育幼稚，雖然有陰道，但是子宮小或者是存在缺如。
二、軀體特徵
軀體特徵表現爲多痣、眼瞼下垂明顯、齶弓高、頸短而寬、有頸蹼、乳頭間距大、乳房及乳頭不發育、肘外翻、掌紋通關手、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等，智力發育程度不一。
三、LH和FSH異常
患者壽命與常人一樣，母親年齡與此種發育異常無關，LH和FSH從10～11歲起升高明顯，且FSH的升高要遠遠大於LH升高幅度，通過相關的調查發現，Turner患者骨密度低於正常同齡婦女。
四、多種嵌合體
Turner綜合徵的染色體除45X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX等。臨牀表現根據嵌合體中哪一種細胞系佔多數而發生變化。正常性染色體佔多數，則異常體徵會較少，反之，若異常染色體佔多數，典型的異常體徵則較多。
五、性染色體結構異常
特納氏綜合徵也可由於性染色體結構異常，如X染色體長臂等臂，短臂等臂，長臂或短臂缺失，形成環形Xxr或易位，臨牀表現與缺失多少有很大關係。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮，數年後即閉經。
