唐氏綜合徵早期患兒面容較怪異，眼睛間距較寬，且四肢較短小。伴有嗜睡、免疫力低下、感染及發育延緩等併發症。
一、面容異常
唐氏綜合徵患兒面部體徵和其他小朋友不同。兩眼間距較寬，鼻樑扁矮，眼裂地方較小，舌頭較胖，常伸到嘴巴外面，有很多口水流出。同時頭髮較細軟且較少，四肢也較短小，關節易出現過度彎曲。
二、嗜睡
嗜睡是唐氏綜合徵患兒常見症狀，隨年齡增長，其智力低下更明顯。其動作發育及性發育會有所延遲，男性患兒長大後可能無生育功能。
三、併發症
由於唐氏綜合徵患兒身體抵抗力較差，免疫功能低下，易造成各種感染，誘發白血病。
