漏斗胸是一種先天性疾病，有家族史。男性較女性多見，有報道男女之比爲4：1。有家族史者漏斗胸的發生率是百分之二點五，而無家族史者漏斗胸的發病率僅百分之一。漏斗胸屬漸進式病變，在出生時可能就已存在，但往往在幾個月甚至幾年後才愈來愈明顯而被家長髮現。漏斗胸的外型特徵爲前胸凹陷，肩膀前伸，略帶駝背以及上腹突出。
(1)胸部X線：顯示胸骨下部和相鄰肋軟骨明顯下陷，脊柱與胸骨間距縮短。嚴重者胸骨末端與脊柱椎體相接。心臟左移和肺部紋理增粗，極少數患兒常伴有肺部慢性炎症和肺不張。
(2)CT掃描：用CT掃描能更準確的評價漏斗胸的凹陷程度、對稱性、心臟受壓和移位程度、肺受壓程度和合並其他問題。如合併肺囊性腺瘤樣畸形、隔離肺、肺葉氣腫和右胸主動脈等。CT掃描有助於在進行外科手術時判斷更客觀。 溫州醫科大學附屬第二醫院兒童心胸外科吳國偉
(3)心電圖：多見爲竇性心律不齊，P波雙向或倒置 不完全右束支傳導阻滯，心臟受壓轉位，電軸偏等。
(4)心、肺功能檢查： 嚴重者心肺功能下降。
(5)血生化：部分患者有輕度貧血和血清鹼性磷酸酶增高。
