巨結腸的寶寶有時大便形狀是正常的，不過有明顯的排便困難等表現。同時還會有其他的症狀，比如會有完全性腸梗阻以及全身性腹脹嚴重，甚至還可能會造成酸中毒，導致血壓快速下降等等。
先天性巨結腸是臨牀上出現機率較高的疾病，一般容易出現在孩子的身上，會導致許多症狀的出現，首先大便的形狀就會出現異常的改變，只是有一部分人可能就很想要了解巨結腸寶寶的大便形狀是怎麼樣的？
在患有巨結腸之後，有時也會表現出正常的形狀。不過會有排便困難的表現，只有通過灌腸以及開塞露的方法，才能促進大便的排出。巨結腸的寶寶因爲大便的堆積會形成結節時，容易誘發小腸結腸炎症，會有水樣化的大便，伴有着明顯的惡臭。
因爲腸管缺乏明顯的神經節細胞，所以就會有臨牀的表現，總之出現便祕的症狀比較明顯，一般在出生之後48個小時內，可能僅僅出現少量的胎便排出，在2~3日之後就會出現完全性腸梗阻症狀。
長時間出現腹脹便祕會導致患者有食慾下降的表現，影響到正常營養的吸收，容易會促使嬰幼兒貧血以及消瘦。巨結腸還容易會導致小腸結腸炎，患者會有全身性腹脹嚴重以及嘔吐的表現。甚至還可能會出現酸中毒以及血壓快速下降等等。
