隨着免疫學向臨牀醫學的滲透，免疫與白癜風的關係日益引起人們的重視。這些均可從臨牀表現及有關檢測指標觀察到。
20世紀70年代，臨牀發現白癜風患者有免疫功能的異常，如部分白癜風患者合併有自身免疫性疾病，白癜風患者血清中查到抗黑素細胞自身抗體，臨牀上常用PUVA、局部或系統使用類固醇激素，甚至外用細胞毒性藥物等治療白癜風有效，均提示白癜風的發生與機體自身免疫密切相關。有學者甚至認爲本病可能是一種自身免疫性疾病，並涉及細胞免疫和體液免疫的改變。白癜風患者常伴有其他自身免性疾病，如自身免疫性甲狀腺疾病、惡性貧血、Addison病、系統性紅病等。研究證實，CTLA-4基因的多態性賦予其一起發病的易感性。
越來越多的證據表明黑素細胞和其他細胞之間的自分泌和旁分泌細胞因子網絡及黑素細胞表面的細胞因子受體表達，參與調節黑素細胞的功能，影響色素沉着或色素減退性皮膚病的發生。已證實黑素細胞上於細胞因子受體(KIT)蛋白及黑素細胞特異性小眼畸形相關轉錄因子(MITF)的表達減少與黑素細胞功能障礙或數量減少有相關性
白癜風患者外周血CD4+T細胞下降，而皮損局部卻以CD8+T細胞浸潤爲主，患者外周血的輔助性T細胞、CD4/CD8的比值和激活的T細胞都減少，證實細胞免疫在白癜風的發病機制中起着一定的作用。針對黑素細胞相關抗原(如酪氨酸酶、TRP-2、gp100、MelanA/MART-1)的特異性CD8+細胞毒性T細胞介導的損傷機制在白癜風的免疫病理機制中起重要作用。此外，調節性T細胞的失調，也可能是打破黑素細胞自身抗原耐受而促使白癜風發病的一個原因。
