葉酸代謝障礙遺傳檢驗可以對孕婦作出風險評估，能篩查出代謝障礙的高危人羣，從而解除風險。檢驗方法是取下口腔上皮細胞進行檢驗，這樣可以提前預防，這種檢查方法適合懷孕之前和孕早期的女性使用。
女性在備孕期間就需要服用葉酸，這樣才能在孕早期讓胎兒安全度過，避免因缺乏葉酸導致唐氏綜合徵的發。不過目前，針對高危人羣，除了要按時服用葉酸，還需要進行相關代謝障礙遺傳檢驗。但很多人對這項檢查比較陌生，那麼葉酸代謝障礙遺傳檢驗是怎麼回事？
一、葉酸代謝障礙遺傳檢驗是什麼
1.檢驗目的
孕婦在懷孕期間需要補充大量的葉酸，通常是正常人的2~3倍。如果不補充葉酸，就會出現葉酸缺乏，還會引起一系列的反應，例如胎兒神經管缺陷、先心病、脣齶裂、唐氏綜合症等等。而該檢驗手段主要是通過檢測葉酸在代謝中產生的酶，它的編碼基因，進而篩查出可能出高危孕婦，從而化解風險。
2.檢驗時間
一般建議在備孕前三個月開始補充葉酸，一直持續到孕早期三個月後，同時需要做相關檢驗，這樣可以對孕婦的葉酸代謝障礙遺傳作出風險評估。此外，通過檢查結果可以指導孕期營養利用，而且還可以預防多種疾病，是一種臨牀的個性化治療的措施，一般建議在懷孕後三個月左右的時間來進行這項檢查。
3.檢驗方法
這項檢查的方法很簡單，只需要用標本棒在口腔的左側黏膜上輕刮幾下，取下口腔的上皮細胞即可，然後將標本送去實驗室，檢查結果一般在10~15個工作日就可以出了。主要分爲低、中、高度風險和未發現風險，通過這項檢查可以瞭解自身哪種疾病的患病率高，從而提前的預防。
二、葉酸代謝障礙遺傳檢驗的適應人羣
該項檢查主要面向育齡期有備孕計劃的女性，或者是已經懷孕的孕婦。特別是曾經有過多次意外流產、早產情況的女性，更加是高危人羣，都需要及時進行檢測，以免有不良後果的發生。
綜上所述，該項檢查主要是爲了確保孕婦孕期有足夠的葉酸可以提供給胎兒，以免胎兒因缺乏葉酸出現多種先天性缺陷疾病。特別是高齡孕婦或者是曾經多次羅流產的孕婦，更需要把這項檢查提上日程。
