地中海貧血發作是由於珠基因缺失或點突變，珠基因組成的肽鏈有α、β、γ、△鏈4種，分別由其相應的基因代碼，這些基因缺失或點突變可引起各種肽鏈的合成障礙，血紅蛋白的組成變化，通常地中海貧血分爲α、β、β、β等4種
地中海貧血3種類型和症狀:
(1)重型:出生數日貧血、肝脾腫大進行性惡化、黃疸、發育不良，其特殊表現爲頭大、眼距寬、鞍鼻、額突出、兩頰突出，其典型表現爲臀部狀頭、長骨骨折。骨骼變化是由骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄引起的。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍。常見併發症有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。
（2）中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。
（3）輕型：輕度貧血或無症狀，一般在調查家族史時發現。
