胚胎形成初期，心臟和血管的形成、發育出現了異常和病變，或者在分娩時由於某種原因心臟部位出現了問題，這些情況就被稱爲先天性心臟病。先心病的病因有很多，包括遺傳因素、環境因素等，較爲複雜和多變，隨着近幾年科學的進步，對先心病的病因也有了更爲準確的認識。
1、遺傳因素：遺傳因素佔先心病的比例最大，基因和染色體異常可導致各類先天性心臟病的出現，如心血管畸形、房間隔缺損、室間隔缺損等心臟疾病。
2、環境因素：環境污染是導致近年來先心病高發的重要原因，如各種大氣污染、裝修污染、農藥殘留等情況，如果孕婦在懷孕初期接觸過其中的某些污染源，就可以會使胎兒出現發育畸形、心臟病變等情況。
3、生物因素：生物因素主要是指母體在懷孕時，出現過某些疾病或者服用過某些藥物，或者有抽菸喝酒的不良習慣，從而導致胚胎在發育過程中受到影響，因此導致了先心病等疾病的出現。
