唐氏篩查主要檢查孕婦血清標誌物，包括甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）的濃度。結合孕婦的年齡、體重、懷孕週數等資料，評估得出孕婦所懷胎兒出現唐氏綜合徵的危險指數。一般程序爲，先進行一期唐氏篩查，在準媽媽懷孕9-13周，用超聲和抽血兩種方式估算胎兒患唐氏症的風險；在二期篩查中，懷孕15-20周抽血，結合一期結果進行估算。
如果風險高，許進行絨毛膜取樣，這屬於侵入性檢查，需要和醫生仔細溝通，或進行羊膜穿刺檢查，也是侵入性檢查，但是比絨毛取樣風險小。
通過上述程序，一般便能知道比較準確的結果。
唐氏篩查檢查怎麼樣唐氏篩查對於準媽媽來說是很重要的檢查，也許有些準媽媽會對此有所疑問，唐氏篩查的準確性高嗎？一般來說唐篩檢查可篩檢出60-70％的唐氏症患兒。唐氏兒跟家族遺傳病無關，而是跟基因突變有關。唐篩檢查幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會，減輕了對家庭造成的極大的精神及經濟負擔。
目前唐氏篩查是根據母血指標來推測胎兒情況，母血中的生化指標會受到很多因素干擾，而且孕婦年齡也是一個干擾因素，年齡越大風險越高，這些因素使得唐氏篩查的結果不可能很精確。要想確定是否是唐氏兒，高風險孕婦還需要做羊水穿刺。
唐氏篩查檢查多少錢孕檢包含一系列流程，在唐氏篩查之前一般需要做B超，查出胎兒的實際胎齡。一般同時需要做的檢查比較多，不僅僅是查這一項，還有心電圖、抽血驗尿等其他項目。唐氏篩查這個環節也是必須的，不同地區的醫院價格相差比較大，大概區間在一百五元到兩百元之間，一般三甲級醫院或者口碑良好的婦科醫院會相對貴一些，經驗豐富還伴有其他的輔助治療，提供的服務也更加優質。
唐氏篩查要提前準備什麼唐氏篩查是爲了從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，進一步明確診斷，以求能夠最大限度地減少異常胎兒的出生率。唐氏篩查時間一般最佳時間是在孕15～20周，也分9-13周的孕早期篩查和14-21周的孕中期篩查，是經濟、簡便和無創傷的。做唐氏篩查時不需要空腹，但與月經週期、身高、體重、準確孕周、胎齡大小有關係，最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。
