一般在孕婦懷孕15到20周的時候需要做唐氏篩查，唐氏篩查主要是抽取孕婦的血液，通過檢測血液中血清的甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇數值，來判斷胎兒是否有異常，對此有女性問到，做完唐氏篩查再做什麼檢查？
做了唐氏篩查之後，如果檢查結果正常的話，之後只需要按時做產檢就可以了，但如果檢查結果有異常的話，即唐氏篩查高風險就需要做進一步的檢查來確認，即做羊水穿刺或無創DNA檢查等，就可以知道胎兒是否有染色體異常問題，如果檢查沒有問題的，就可以繼續懷孕，如果檢查胎兒確實有染色體問題，則需要終止懷孕。
羊水穿刺檢查首先需要用B超確定胎兒和胎盤的位置，在穿刺時避免這些位置，以免引起問題，醫生消毒之後就會用細針穿過腹部進入羊膜腔內，抽取20毫升的羊水，從羊水中提取出染色體來進行檢查，就可以判斷出胎兒是否有染色體疾病，但羊水穿刺有一個缺點，屬於有創性檢查，存在宮內感染和誘發宮縮導致流產的風險。
無創DNA檢查只需要抽取孕婦靜脈血，然後利用技術將母體外周血漿中游離DNA片段提取出來，從而檢測出是否有染色體疾病，相對羊水穿刺檢查是有創性產檢的而言，無創DNA檢查是無創的，所以不會對母嬰造成影響，但無創DNA檢查只能檢查出三種染色體疾病，有一定的侷限性。
