唐氏篩查主要檢查孕婦血清標誌物，包括甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）的濃度。結合孕婦的年齡、體重、懷孕週數等資料，評估得出孕婦所懷胎兒出現唐氏綜合徵的危險指數。一般程序爲，先進行一期唐氏篩查，在準媽媽懷孕9-13周，用超聲和抽血兩種方式估算胎兒患唐氏症的風險；在二期篩查中，懷孕15-20周抽血，結合一期結果進行估算。
如果風險高，許進行絨毛膜取樣，這屬於侵入性檢查，需要和醫生仔細溝通，或進行羊膜穿刺檢查，也是侵入性檢查，但是比絨毛取樣風險小。
通過上述程序，一般便能知道比較準確的結果。
