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女性dmd基因攜帶者症狀

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女性dmd基因攜帶者症狀

女性dmd基因攜帶者會有哪些症狀呢,我們可以從這些症狀中,去初步判斷自己的一些表現是否屬於dmd基因攜帶者的表現。很多有這方面的疑惑,下面小編爲大家收集了一些相關的內容。小編在這裏提醒各位懷疑自己符合了一系列症狀的朋友,還是需要到醫院去做進一步的檢查確認。

DMD基因所編碼的蛋白稱爲抗肌萎縮蛋白,分佈於骨骼肌和心肌的細胞膜上,起支架作用,保護肌細胞膜在肌肉收縮時不受損傷。由於DMD基因缺陷,導致肌細胞膜上的抗肌萎縮蛋白功能異常,肌細胞受損傷,出現進行性壞死、萎縮等,臨牀出現肌無力的症狀與體徵。

DMD基因缺陷導致Dystrophin完全缺失,臨牀表現爲嚴重的杜氏肌營養不良,某些DMD基因缺陷導致Dystrophin功能部分缺陷,臨牀表現爲良性的貝克型肌營養不良。DMD患兒一般3-5歲出現肌無力症狀,運動能力較正常孩子差,病情進行性加重,由於患者的行動能力的持續衰弱,大約12歲左右就失去獨立行走能力, 然後肌肉萎縮,脊柱側彎,全身無力,甚至全身變形,20-30歲左右會因心肺衰竭失去生命。

通過以上的內容,希望能夠加深大家對女性dmd基因攜帶者表現症狀的認識,可能一些表現是很多種疾病都會有的,所以大家容易混淆,不容易察覺這就是dmd基因攜帶者的症狀。小編還是有必要提醒一下,即使是你已經吻合了好幾條症狀,但是還是需要去醫院做進一步的確認。

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