羊膜腔穿刺術 （Amniocentesis）
主要是用於染色體異常的產前診斷，一般在孕16-22周，醫生會通過b超，從肚子裏抽取10-20ml的羊水，羊水裏面是含有胎兒脫落的細胞，所以可以用來做下面項目的檢測。
1、唐氏綜合徵（21三體綜合症）（Down Syndrome）
這個病又叫做先天愚型，是染色體疾病中最常見的一種，主要是染色體數目和結構異常造成的。按正常21號染色體數目是2條的，但這個病是3條，染色體多了一條。由於30歲之後發生這種病的機率明顯升高，一般建議30歲以上特別是35歲以上的孕婦要做該產前診斷。唐氏綜合徵患者一般表現爲智力跟正常人相比嚴重智力低下、小頭、肌張力低下、特異性面容（眼距寬，外眼角上斜，內眥贅皮，鼻根低平，常張嘴，伸舌、流口水）等，而且還可能伴隨着先天性心臟病、先天性巨結腸等疾病。
2、18三體綜合徵（Edward’s syndrome）
主要是親代生殖細胞減數分裂卻不分離產生的，主要表現是出生前後生長髮育遲緩、出生時體重低、新生兒吸吮能力差、餵養困難、寶寶智力不正常、頭小而長、眼距寬、頸短、皮膚鬆弛、嬰幼兒肌張力低下，其後亢進等，而且90%還有先天性心臟病、外陰畸形等情況。就算治療後還是效果很差，95%的胎兒會在胎兒期流產，出生後也絕大多數養不活，50%會在出生兩個月後死亡。
3、特納氏綜合徵（Turner’s syndrome）
這種病又叫做先天性卵巢發育不全綜合徵、女性性腺發育不良，發生在女嬰中，一般比正常女性少了一條X染色體，導致臨牀相關臨牀症狀，好像原發性閉經、蹼頸、肘外翻、身材矮小。
4、宮內感染的檢測（如Cytomegavirus, CMV，通過對羊水的病毒培養、PCR檢測，明確是否存在胎兒感染。）
5、羊水過多時的減壓。
絨毛取材術（CVS）
是指在孕早期，通過超聲引導，經過陰道或者腹部，抽取少量的包含外滋養層的胎兒細胞的胎兒絨毛，來篩查染色體是否異常。可以發現唐氏綜合徵（21三體綜合症）（Down Syndrome）、18三體綜合徵（Edward’s syndrome）、特納氏綜合徵（Turner’s syndrome）等。
優點是可以最快地發現診斷，一方面可以極大緩解孕婦的壓力，另一方面還可以最早終止妊娠減少對孕婦的傷害。但是要注意的是這個手術合併的流產風險高達2-3%，一般安排在11周進行。還可能會發生母體細胞混雜污染（ Maternal Cell Contamination ），另外神經管缺陷和其他結構異常還不能得到診斷。
經皮臍血管穿刺術（Cordocentesis），這個方法比較少用，除了可以診斷染色體異常外還能治療Rh同種免疫性溶血的治療。
植入前診斷（Pre-implatation genetic diagnosis）
胎兒鏡（Fetoscopy）
