羊水穿刺經過全方位的羊水分析，覆蓋了胎兒的23對染色體，基本上能檢測所有數目異常、結構異常，是排畸、檢查神經管缺陷、遺傳疾病的一種最準確的方法。嚴格意義上講，唐氏篩查和無創DNA是一種篩查手段，而羊水穿刺則可以確診。
隨着二胎的放開，高齡二胎媽有了突出的增加。如果有心，對比當年生第一胎時和現在做過的產前檢查，會了解多了一項無創DNA的檢查，價格還不便宜，這個時候孕婦就會將兩者進行對比，判斷是否有必要做檢查。那麼，羊穿和無創DNA的區別有哪些？
通過羊水穿刺或者是經過無創DNA的檢查辦法，都屬於對孕期的唐氏綜合症所進行的一種檢測方法。也就是利用這兩種檢測方法，可以檢測出胎兒患有唐氏綜合症的概率。這種檢測概率結果會用高風險或低風險報告的形式來呈現。
羊水穿刺是通過超聲實時監護下，用細針經腹部穿刺進針，到達羊膜腔後抽取20ml羊水，把羊水中的胎兒細胞進行收集，培養2周後在採取特殊的處理，得到胎兒染色體並進行核型分析。羊水穿刺可以判斷胎兒肺成熟度、胎兒性別、胎兒是否有染色體疾病、是否畸形等等，比較全面。但是，它的缺點是有創，存在母體感染和流產的風險，因此孕婦都是需要先進行無創DNA的檢查的。
一般進行唐氏篩查的流程是先做無創DNA的檢查，假如無創DNA的檢查檢查結果提示高風險，那就需要做進一步的深度檢查，也就是要做羊水穿刺來進行確診了。羊水穿刺的檢查是可以更爲確定胎兒是否會患有唐氏綜合症。
這種羊水穿刺的檢查方式，是通過刺取胎兒的DNA來進行檢查。但是它存在的缺點是羊水穿刺是一種有創的檢查項目，因此有可能會有感染和流產的可能性。但是對於無創DNA篩查出高風險的情況下，還是建議孕婦要做深入的羊水穿刺檢查比較好。這樣纔可以特別準確的確定胎兒有無患有唐氏綜合症的可能。
