漏斗胸是一種常見的胸骨畸形，屬於顯性遺傳疾病，導致漏斗胸的原因尚不能完全明確，但多認爲與遺傳有關。漏斗胸患者中男性多於女性，患者多表現爲胸骨連同肋骨向內或向後凹陷，呈漏斗狀故而得名“漏斗胸”。根據研究資料顯示，歸納出漏斗胸的產生大致與以下四大因素有關。
1.遺傳因素。有報道稱有家族史患者漏斗胸的發生率是2.5‰，而無家族史患者發生漏斗胸的機率僅爲1.0‰，11%~37%的患兒有家族史。
2.結締組織異常。由於漏斗胸通常合併骨骼肌肉系統的疾病，特別是近來發現漏斗胸患兒皮膚纖維母細胞膠原合成異常，提示漏斗胸患兒存在全身結締組織疾病的可能。
3.呼吸道梗阻。如果呼吸道存在梗阻，因吸氣性呼吸困難而用力吸氣，長時間會形成漏斗胸。但多數呼吸道梗阻患兒並沒有發生漏斗胸，漏斗胸的患兒也不一定存在呼吸道梗阻，這說明呼吸道梗阻只是形成漏斗胸的一個誘因。
4.胸骨及肋軟骨發育障礙。目前雖然未獲得漏斗胸患兒肋軟骨和胸骨發育不良的直接證據，但也發現肋軟骨的生化檢測異常，光鏡下觀察有異常，軟骨膠原蛋白氨基酸序列發生了突變。
