本病一般爲雙腎受累，罕見單側受累，正常成人單個腎臟的重量約爲150g，在無症狀的成年多囊腎患者，單個多囊腎的重量平均爲256g;在有症狀的成年多囊腎患者，單個多囊腎的重量平均爲465g，在成年型多囊腎，腎臟常見瀰漫性囊腫，不論腎皮質和髓質均佈滿大小不等的囊腫，形似一串葡萄，囊壁上皮細胞有侷限性增生，形成息肉樣，細胞外基質異常增生，近端小管膨出形成的囊腫，囊液成分似血漿;遠端小管形成的囊腫，囊液中鈉，氯含量較低，而尿素和肌酐濃度較高，在有症狀的多囊腎患者，隨着年齡的增長，囊腫數目增多，囊腔增大，直徑達2～3cm，後期腎臟長徑可達20～30cm，全腎幾乎被囊腫所佔據，常見直徑>3cm的囊腫中多含有血性液體或血凝塊。
多囊腎切面顯示，囊腫一致性分佈於皮質和髓質，腎盂腎盞常顯著變形，在嚴重病例，可幾乎不見明顯的殘餘腎組織，但在症狀輕的患者，本病常與多發性單純囊腫(如單純性腎囊腫，孤立性多房囊腫)相混淆。
顯微鏡觀察可見正常腎組織受到鄰近囊腫的壓迫，在血管硬化或腎盂腎炎的基礎上繼發腎小球硬化，小管萎縮和間質纖維化，對囊腫的組織來源的鑑定較困難，除非囊腫保持了原組織的正常位置和上皮的形態學特點，來自腎小囊的囊腫有時含有變形的小襻狀腎小球血管叢;源自深部集合系統的囊腫常爲薄壁;發生於包膜下集合系統的囊腫壁較厚，常包繞有致密纖維結締組織，可用特異植物凝集素結合試驗幫助鑑定囊腫的組織來源是近端小管，集合管或其他。
