1.尿檢尿磷增多,尿鈣鎂正常或略低cAMp正常。
2.血生化檢查血磷低,常爲0.32~0.78mmol/L(1~2.4mg/dl)。血鈣和鎂正常或略低,血鈣和磷乘積在30以下。活動期間血鹼性磷酸酶升高。血甲狀旁腺激素(pTH)正常或稍高,血1,25(OH)2D水平也很正常,但也有減少者。
常規圖像檢查和B超檢查。骨X線是典型的佝僂病和骨軟化症狀。