(一)病因
腎小管上皮細胞25(OH)D3-1α合成1、25羥化酶的遺傳缺陷(OH)2D3減少或受體缺乏所致。
(二)發病機制
本病是常染色體隱性遺傳病。腎臟可能會產生活性維生素D缺乏3，或腎小管細胞25(OH)2D3-1α羥化酶的遺傳缺陷不能使25(OH)2D3轉化爲1，25(OH)2D3所致。由於1，25(OH)2D3缺乏導致腸道鈣吸收減少，導致低鈣血癥，繼發性pTH導致尿磷增多、甲亢性骨病和佝僂病。因血中25(OH)2D3濃度正常，所以不是真正的維生素D缺乏素D缺乏症。有的患者血中1、2525(OH)2D3濃度高，但這些患者1.25(0H)2D受體的親和力降低了(Ⅱ型VDDR)。
