本病罕見，常有家族史。女性較爲常見，但臨牀症狀較輕，男性患者則相反。大多數臨牀患者無症狀，但一般都有不同程度的臨牀表現。有症狀的人在幼兒期與成人患者不同。兒童一般發病早，出生後不久就會出現低血磷，多在1歲左右開始出現類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，"O"腿部形狀往往是引起注意的最早症狀，但病情較輕的人往往被忽視，身高更正常，有些病人由於生長髮育障礙而身材矮小。嚴重病例如，兒童6歲左右可出現典型的活動性佝僂病，表現爲嚴重的骨畸形、侏儒症和嚴重的骨痛。有些患者可能因爲骨痛而無法行走。患者可能會出現骨折和生長髮育停滯，並經常出現早期牙齒病變，如牙齒斷裂、磨損、脫落、釉質過少等。成人常表現爲軟骨病，但X線片一般無繼發性甲亢性骨病和Looser-Milkman徵，肌張力低，尤其是下肢，手足抽搐少見，女性常只有低血磷而無骨病，血磷低，常爲0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)，兒童病例更明顯，尿磷增多。鈣和鎂在血清和尿液中正常或略低，血鈣和磷乘積在30以下，血清鹼性磷酸酶正常或略高（取決於骨病）(pTH)正常或稍高，血液l，25(OH)2D水平多正常，但也有減少者。用維生素D治療如充分補充磷酸鹽可以奏效，靜注鈣劑也可有一過性效果。
診斷並不難。
1.有明顯的臨牀表現，如明顯的佝僂病或骨軟化症（下肢明顯）。兒童患者發病早，出生後不久出現低血磷，1歲左右出現骨病，特別是"O"腿型是引起注意的常見早期症狀。
2.低血磷，腎磷清除率增加，尿磷增加。
3.減少腸道鈣和磷的吸收。
4.對一般治療劑量的維生素D無反應。
6.排除由維生素D缺乏、慢性腎功能不全和其他腎小管功能障礙引起的骨病。腎性佝僂病患者可以考慮這種疾病的診斷，並可以排出其他原因。
5.有陽性家族史或低磷血癥史。
