苯丙酮尿症苯丙酮尿症(pKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因寶寶苯丙氨酸代謝障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，經食物攝入體內後，部分被人體用於蛋白質合成，其餘部分被轉化成其他物質。
寶寶體內苯丙氨酸不能正常代謝，而蓄積在體內，引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變。患病信號患病寶寶會逐漸出現頭髮由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺，肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重複動作等神經系統異常。
尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外，寶寶還容易有溼疹、嘔吐、腹瀉等。在治療上採用低苯丙氨酸飲食治療，既要保證寶寶正常生長髮育需要的各種營養素的供給，又要避免攝入過多苯丙氨酸。一旦確診，應立即治療，治療越早，預後越好。
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1、一定要按照醫生的要求嚴格控制寶寶飲食，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少，苯丙氨酸供應不足也會導致生長髮育遲緩。
2、定期調整食譜，一般1歲以下寶寶每個月調整一次食譜，1歲以上的可2個月調整一次，學齡兒童可以3～4個月調整一次。
3、在醫生指導下進行母乳餵養，切忌停餵母乳。
4、定期複查寶寶血中苯丙氨酸濃度，每6個月至1年對寶寶進行體格發育和智能發育檢查。
5、治療至少到青春期發育成熟，最好終生治療。
6、女性pKU寶寶到生育年齡，需在妊娠前半年開始嚴格控制飲食，監測血苯丙氨酸濃度，直至分娩，以免影響胎兒神經系統發育。
7、苯丙酮尿症的預防方法是避免近親結婚;有pKU寶寶的夫婦再次懷孕前要進行夫妻雙方基因檢測，在懷孕後要對胎兒進行基因檢測。
甲狀腺功能減低症甲狀腺功能減低症(CH)是由於先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導致寶寶生長障礙、智力落後。患病信號新生兒:主要表現爲不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下，此外還常常有餵奶困難、腹脹、便祕、生理性黃疸延長、體溫低等。
3個月後逐漸以下表現特殊面容:顏面臃腫、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭大而寬厚且常伸於口外、毛髮乾枯。特殊體態:身材矮小、上身大於下身、頭大頸短。特殊站立及行走姿勢:腰椎前突、膝微屈，行走搖擺。特殊發育:寶寶擡頭、坐、走及出牙均較晚，前囟閉合遲，智力落後。此病治療非常簡單，給寶寶補充甲狀腺素即可。
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1、早期治療可以避免孩子發生殘疾。
2、必須堅持長期配合治療，不能自行增減藥量或是中斷治療。
3、此病沒有有效的預防措施。所以早發現、早治療並能長期堅持非常重要。
先天性腎上腺皮質增生症又稱腎上腺生殖器綜合徵或腎上腺性變態徵。主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。所以臨牀上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外還可有低血鈉或高血壓等多種症候羣。治療上應及早應用氫化可的鬆或強的鬆;應堅持終身服藥或手術治療。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症是一種遺傳性代謝缺陷，爲X伴性不完全顯性遺傳，男性發病多於女性。由於G6pD缺乏症變異型很多，臨牀表現差異極大，輕型的可無任何症狀，重型者可表現爲先天性非球形紅細胞溶血性貧血，一般多表現爲服用某些藥物、蠶豆或在感染後誘發急性溶血，重的可危及生命。本病重在預防。確診患者此後應禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。
