染色體結構變異是染色體變異的其中一種。染色體結構變異會導致很多人類疾病，對染色體結構變異加以瞭解，對我們有很大的幫助。
染色體結構變異可以發生在任何一個時期，導致染色體結構變異的原因有自然條件或者人爲因素的影響。染色體發生的結構變異主要有以下四種類型：
1、缺失
染色體中某一片段的缺失。例如，貓叫綜合徵是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，因爲患病兒童哭聲輕，音調高，很像貓叫而得名。貓叫綜合徵患者的兩眼距離較遠，耳位低下，生長髮育遲緩，而且存在嚴重的智力障礙；果蠅的缺刻翅的形成也是由於一段染色體缺失造成的。
2、重複
染色體增加了某一片段果蠅的棒眼現象就是X染色體上的部分重複引起的。
3、倒位
染色體某一片段的位置顛倒了180度，造成染色體內的重新排列 如女性習慣性流產（第9號染色體長臂倒置）。
4、易位
染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上或同一條染色體上的不同區域 如慣性粒白血病（第14號與第22號染色體部分易位，夜來香也經常發生這樣的變異。
