新生兒苯丙氨酸的正常值多在0.06~0.18mmol/L的範圍；如果新生兒的苯丙氨酸水平明顯較高，考慮是苯丙酮尿症引起的。患苯丙酮尿症的新生兒會出現神經異常，如興奮、多動症等。苯丙酮尿症可以通過飲食控制來治療。由於天然食物中含有一定量的苯丙氨酸，低蛋白飲食會導致患者營養不良，只有低苯丙氨酸飲食才能用於治療。
新生兒苯丙酮尿症的症狀是什麼
1、新生兒苯丙酮尿症是新生兒時代罕見的疾病，屬於臨牀氨基酸代謝病的範圍，患兒不易發現新生兒苯丙酮尿症。
2、因苯丙酮尿症兒童外表皮膚顏色白、溼疹等現象表皮黑色素合成量下降，兒童頭髮乾燥或無色現象兒童頭部小，乳牙生長緩慢；排出的汗液和尿液伴有明顯的鼠尿和黴菌難聞氣味的兒童餵食困難、嘔吐、失眠等。
3、在智力發育方面，新生兒苯丙酮尿症患兒通常在出生後4~9個月出現明顯的智力遲鈍現象，特別是語言發育障礙，這些跡象表明大腦有損傷，有些患兒出現癲癇發作，新生兒苯丙酮尿症如果不能及時合理治療，患兒就會出現中度或重度精神發育遲緩的現象。
