近日，研究人員聲稱，醫生可能只通過測試母親的血樣，就能診斷胎兒是否患有囊性纖維化、地中海貧血等遺傳疾病。該研究成果發佈於最新一期《美國國家科學院報》。
目前爲止，上述疾病的孕期診斷只能通過如羊水穿刺等侵入性方法，羊水穿刺是從發育胎兒周圍的液囊中取出少量，可能導致孕婦流產。
目前，香港和泰國的科學家發現了一種診斷胎兒是否患有某類單基因疾病(由人體DNA中某個基因的錯誤引起)的新方法。香港中文大學的研究人員丹尼斯?羅說：“我們通過簡單的驗血手段以及計算突變基因和正常基因的比率來診斷這些疾病。
幾年前，丹尼斯？羅和同事發現，胎兒的DNA在母親的血液中循環。許多科學家一直希望找到方法區別胎兒的DNA和母親的DNA，但這些努力都化諸流水。
丹尼斯羅先生說，他們已經設計了計算系統，可以用非侵入性的方法進行單基因病的妊娠期診斷，精度很高。
研究人員使用高精度的數字血液檢測，計算母親血漿中突變的DNA序列和正常的DNA序列，利用這些數據計算胎兒遺傳的突變基因數，確定胎兒發展單基因疾病的可能性。丹尼斯先生？羅指出，這種方法的準確性可能取決於母親血液中胎兒DNA的濃度。
地中海貧血症可能導致不孕，早期治療可以提高患者的生活質量。囊性纖維化可能影響呼吸、消化、生殖系統、致命肺病。
