每個寶寶都承載着父母滿滿的愛來到世界上，父母最大的期望就是希望孩子能健康、平安。然而，有時父母的基因帶有遺傳性疾病，或是後天環境影響，從精卵結合的那一刻起，便會影響孩子的一生。下面本站的小編爲大家分享什麼是遺傳性疾病，婚後孕前能檢查遺傳性疾病嗎大家一起來看吧。
人體有2萬5000對基因，而所謂的DNA即由不同的基因排列組合而成，DNA會進行「轉錄」成爲RNA，再透過「轉譯」製造出蛋白質。不同的基因會製造出不一樣的蛋白質，藉以調控、執行人體各種外在與內在的生理反應。寶寶的長相、特徵，甚至遺傳性疾病都是父母基因結合的表現。
馬偕醫院生育保健學科主任林珍如表示，遺傳性疾病主要分爲單基因遺傳與多基因遺傳，其中，單基因遺傳疾病又有顯性及隱性之分。有些父母本身無任何遺傳性疾病表現，但爲疾病帶原者，屬於隱性基因，若孩子皆遺傳到雙方帶原的基因就有可能發病，如地中海貧血。而顯性的遺傳疾病是隻要父母其中一方爲疾病帶原者，其後代就有一半的機率會發病，例如：侏儒症、馬凡氏症等。
旁系血親在六等親以內不能結婚，也就是七等親以上才能結婚，「我們身上都帶有些許不良的基因，親子、手足之間的基因都很相近，若與配偶的血緣關係太接近，夫妻雙方可能一起將相同的基因缺陷遺傳給下一代。」林珍如主任說。很多隱性疾病都有地域性，每個民族都有自己常見的特殊疾病。例如囊腫性纖維化(Cystic Fibrosis)是西方人常見一種外分泌腺問題疾病，而臺灣則是地中海貧血。
遺傳性疾病是指父母的基因可能出現異常，遺傳給下一代。而先天性疾病則是在胚胎髮育時，因某種外力所造成的疾病或缺陷，不一定是遺傳所致。以先天性梅毒爲例，胎兒可能在生產或懷孕過程中受到母體感染，並非基因遺傳。在媽咪第一次產檢時即會檢驗此項目。若檢驗發現媽媽爲帶原者，就會進一步診斷，確診後進行治療，使母體的病菌量減少，降低胎兒受到感染的機率。若媽媽沒有接受治療，到了懷孕後期，胎兒可能會出現先天性梅毒症候羣，出現很多與器官發展的相關問題，如皮膚、神經系統、腦部等。
目前因爲政府的補助與推廣，許多準爸媽會來做婚後孕前檢查，一般而言，孕前檢查會簡單詢問雙方的家族與個人疾病史，最常見的是高血壓及糖尿病等疾病，甲狀腺疾病也是懷孕時常見的問題，林珍如主任建議，若夫妻雙方有其他疾病，若能先將疾病治療穩定再懷孕對媽媽與胎兒較有保障。檢查項目中有一部分是針對傳染病，如德國麻疹、水痘等，若準媽咪沒有抗體，在懷孕生產時可能會傳染給胎兒。
雖然現在都會施打水痘及德國麻疹的疫苗，尤其是德國麻疹，理論上爲終身有效，但有時還是會在檢驗報告中發現，準媽咪體內對於此類疾病的抵抗力不足。林珍如主任解釋，隨着疫苗施打的時間流逝，抗體可能已逐漸衰退，或是施打後並沒有再確認是否產生抗體。懷孕時感染德國麻疹與水痘可能使新生兒出現先天性症候羣，由於德國麻疹疫苗爲減毒疫苗，因此懷孕後通常不能再施打疫苗，只能等當胎生產完才能處理。此時要請孕媽咪注意周遭環境，小心不要被傳染疾病。
進行孕前檢查時會請孕媽咪驗血、驗尿，有一部分是檢查血液基本項目：是否貧血、傳染疾病、MCV(平均紅血球容積)等，還有血清學的檢查，是否罹患可能傳染給胎兒或造成先天性損傷的疾病，包括德國麻疹、愛滋病、梅毒、水痘等。產前檢查與孕前檢查有些項目會很相近，若媽咪來不及做孕前檢查，直接進行產前檢查即可，差別在於無法於孕前將所需疫苗施打完成。林珍如主任說明，準爸爸除了水痘與德國麻疹，其餘項目都一樣，另有精液檢查，檢測精子數量、活動力等。
