篩選:避免癡呆症
遺傳病21-三體綜合徵的人們不知道，問問誰見過癡呆症許多人可以描述他(她)的典型特徵:面部扁平，鼻樑塌陷，眼距寬，眼角傾斜，嘴結舌，流口水，身體短，發育不良，肌張力低等。這種面部特殊嚴重智力低下的人，俗稱軟癡，醫學上稱爲先天愚型綜合徵，也稱爲21-三體綜合徵。這是最常見的遺傳性疾病-染色體疾病，新生兒發病率爲1/600-1/1000，佔新生兒染色體異常的70%。主要表現爲智力障礙，伴有嚴重心臟病和多發畸形。因此，21-三體綜合徵患兒的出生不僅給家庭、個人帶來沉重的負擔，也給社會造成不良影響。特別是這種遺傳病的患病率遠高於發病率，目前還沒有可靠、有效的治療方法。一旦這種智力殘疾兒長到育齡期，又能生出患病的子代，形成惡性循環。
北京婦產醫院新院優生遺傳研究中心，自6月底門診開業以來，爲數千名孕婦做了先天愚型(21-三體綜合徵)的系統檢查篩查和產前診斷。
關於先天愚型21-三體綜合徵的病因，該中心主任王樹玉介紹說：“該病的致病原因爲染色體數目異常，患者比正常人多一條21號染色體。其多餘的染色體80%來自母親，20%來自父親。隨着母親年齡的提高，發病的風險越來越大。誰需要先天性21-三體綜合徵的產前診斷？王主任說:根據孕婦的年齡和生育史，35歲以上的高齡孕婦，21-3體患兒出生的女性再次懷孕時必須進行產前診斷。她們應在妊娠初期(8-10周)和妊娠中期(16-20周)在產科門診進行羊膜腔穿刺，抽出羊水進行絨毛和羊水細胞染色體核型分析，結果陽性爲患兒流產，結果陰性爲正常胎兒，可持續妊娠。
產前診斷方法複雜，具有一定的創傷性，不能面向所有孕婦。王主任建議35歲以下的孕婦可以進行產前篩查，妊娠初期測定妊娠相關蛋白，妊娠中期測定甲胎蛋白，遊離雌三醇和絨毛性腺激素，結果可疑者進行產前診斷。她還特別強調，產前篩查不是確診，存在一定範圍的假陽性（篩查是高危妊娠，產前診斷不是患兒）、假陰性（篩查是低危妊娠，如果不做產前診斷就會導致患兒漏診）。產前診斷後才能最後確診。
