孕期的時候一定要做好唐氏篩查，這樣能極大的降低風險胎兒的發生，做唐氏篩查的時候會有一些數據顯示，唐氏21三體1:78已屬於高風險之列，那麼唐氏21三體1:78會對以後胎兒有什麼樣的影響?出現唐氏21三體1:78應該怎麼辦好?
唐氏21三體1:78高風險
1. 患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2、常呈現嗜睡和餵養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
3、男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
4、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。
唐氏21三體1:78高風險怎麼辦?
羊水穿刺檢查不僅僅是檢查唐氏綜合症,其實檢查的是所有染色體類的先天疾病,準確率基本高達99.9%以上，所以對這項檢查結果基本可以作爲醫學確診依據。對於孕媽媽，特別是超過35歲的孕媽媽，一定要做要無創DNA或者羊水穿刺，最終確診胎兒是不是唐氏兒。
唐氏兒會給一個家庭帶來很大的痛苦的，所以孕期的時候一定要做好唐氏篩查，如果是出現了唐氏21三體1:78的時候可以採取羊水穿刺檢查，羊水穿刺能正確的檢查出來唐氏綜合症，對孕育一個健康的寶寶起到很重要的作用，而且對於高齡孕婦一定要做好羊水穿刺檢查。
