肺動脈高原因不明，以自發性肺動脈壓進行性升高爲特徵，常伴右室肥大和右心功能不全表現的心血管疾病。基本病變爲肺小動脈的硬化、狹窄、栓塞或叢狀變。青壯年起病，常呈進行性加重。
【臨牀表現】
1.輕症或早期患者可無任何症狀，心悸、氣促、乏力、胸痛及暈厥在中晚期患者中常見，部分重症病例可有紫紺。
2.肺動脈瓣區第二心音亢進、收縮早期喀喇音和收縮期噴射性雜音。
3.右心室肥大體徵。
4.右心衰竭體徵。如肝腫大、水腫等。
原發性肺動脈高壓可發生於任何年齡，患者可出現呼吸困難，易於疲勞，胸部不適，病情進一步發展可出現胸痛及勞力後暈厥，有時擴張的肺動脈可壓迫左側喉返神經而出現聲音嘶啞，最後可發生右心衰竭，嚴重者可，體格檢查可見頸靜脈搏動出現增大的A波，右室肥厚時可見胸骨左緣3，4肋間心臟搏動，叩診心界擴大，聽診肺動脈瓣區第二心音亢進，第二心音分裂，部分患者可有收縮早期噴射音，肺動脈瓣區收縮期噴射性雜音的存在提示肺動脈擴張造成了肺動脈開口的相對性狹窄，Graham-Steel雜音提示肺動脈瓣相對關閉不全，如肺動脈高壓引起右心室擴大則出現三尖瓣的相對關閉不全，可聽到三尖瓣區的收縮期雜音。
