畸胎瘤大多數爲外生性或有明顯腫塊可根據臨牀表現常能早期診斷。仔細的腹部體檢和肺部畸胎瘤造影。
考慮惡性畸胎瘤可能者，均應檢測患兒血清的甲胎蛋白(AFP)和絨毛膜促性腺激素(HCG)水平，對診斷和預後判斷有指導作用。惡性畸胎瘤92％有甲胎蛋白增高，而良性畸胎瘤也有4％有AFP異常，並發現良性畸胎瘤AFP增高者術後複發率明顯增高。脊柱X線表現有較大範圍或明顯的椎脊腔增寬、病變部位的椎弓根偏窄、椎弓根間距加寬、椎體後緣內凹、部分病例可見脊柱裂的表現。
CT與磁共振對診斷畸胎瘤具有明顯優勢，均能較好地顯示腫瘤的異源性。在磁共振影像上，畸胎瘤表現爲混雜信號，常有完整的囊壁，內富含脂肪信號，可伴有或無瘤內強化結節，通常除發現腫瘤外，多伴有脊柱裂或椎體發育異常。
