囊性纖維化是會侵犯多個臟器的常染色體隱性遺傳病，容易影響肺部和胰腺的健康，導致嚴重的呼吸異常和肺部病變。
囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病，會侵犯全身多個臟器，導致體內的黏液變得黏稠。這種膠樣粘液大量積聚，會使人體各個器官出現異常，其中受影響最大的是肺部和胰腺。囊性纖維化的發生，與囊性纖維化跨膜傳導調節因子基因突變有關，會引起嚴重的呼吸問題以及肺部病變，也會導致營養不良、消化不良以及發育異常。因爲是遺傳性疾病，所以囊性纖維化的患者都該病的家族史。
囊性纖維化主要特徵是反覆的呼吸道感染、咳嗽、咳痰以及呼吸困難。每個患者患病後的症狀表現並不一樣，嬰兒期的共同症狀主要是出生時小腸梗阻，會影響嬰兒首次排便，患兒的身高以及體重增長速度比同齡人要慢得多，生長髮育障礙比較明顯。
