甲胎蛋白全稱爲甲種胎兒蛋白球，所寫爲AFP，最早在哺乳動物的胚胎中被發現，十九世紀七十年代末在肝癌患者的血清中也查到了這種蛋白質。通過進一步的研究發現這種蛋白質由胚胎層的甘心包、卵黃囊細胞及胃腸道上皮細胞產生，但主要來自胚胎肝細胞，胎兒出生兩週後甲胎蛋白從血液中小時。因此，除了孕婦和新生兒，人體內僅能用最敏感的反射免疫方法檢測到微量的甲胎蛋白。
正常人每1ml血清中甲胎蛋白的含量不到20ng，但肝細胞發生癌變時又恢復產生這種蛋白質的功能。所以除了孕婦和新生兒，如果患者在血液中檢查到了甲胎蛋白明顯升高，尤其是甲胎蛋白超過400ng/ml的時候，應首先考慮患肝細胞性肝癌的可能。
當然，其他一些腫瘤，如少數胃腸道惡性腫瘤（尤其是胃癌）、胚胎源性腫瘤和肝內膽管細胞性肝癌等也可以由甲胎蛋白的輕度或中度升高。肝炎和肝硬化活動期肝細胞損傷和再生的過程中，也會產生一定量的甲胎蛋白，但多數小宇400ng/ml，而且隨着肝細胞的恢復，甲胎蛋白會恢復正常。
