血友病(hemophilia)是一組缺乏因子Ⅷ(FⅧ)，Ⅸ(FⅨ) 或因子Ⅺ而導致的一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括血友病甲，即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白，AHG)缺乏症;血友病乙，即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分，PTC)缺乏症;血友病丙，即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質，PTA)缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病最爲常見，尤其是血友病甲約佔 85％。
小兒血友病需要做的檢查 ：
1.凝血時間延長 激活的部分凝血活酶時間延長，凝血酶原消耗不良，凝血活酶生成試驗異常，出血時間，血小板計數，凝血酶原時間均正常，當凝血酶原消耗試驗，凝血活酶生成試驗異常時，可用糾正試驗來鑑別，在經硫酸鋇吸附後的正常血漿中存有因子Ⅷ，Ⅺ而不含因子Ⅸ，在正常血清中含有因子Ⅸ和Ⅺ而不含因子Ⅷ，因此，若上述兩項試驗可被硫酸鋇吸附後的正常血漿糾正，而不被正常血清糾正，則爲血友病甲;若上述兩項試驗被正常血清糾正，不被吸附血漿糾正，則爲血友病乙;若上述兩項試驗可被正常血清和吸附血漿糾正，則爲血友病丙。
2.血漿中因子Ⅶ∶C或因子Ⅸ活性測定(一期法) 該方法簡單而常用，也是血友病臨牀分型的主要依據， 3.基因診斷
(1)DNA 多態性分析：包括限制性內切酶片段長度多態性(RFLP)，可變數目的串聯重複序列(VNIR)和短重複序列(STR)分析，用於已獲先證者且先證者的母親是該酶切位點的雜合子的前提下，利用基因內或基因旁與血友病有關的片段長度多態性作爲遺傳標記，判斷疾病基因是否存在，若將所有存在的RFLP進行連鎖分析，則血友病家系遺傳診斷的可靠性達99.9％。
(2)致病缺陷直接檢測分析：包括變性梯度凝膠電泳(DGGE)和單鏈構象多態性分析(SSCP)，可檢測點突變，多用於先證者的基因分析，其突變檢出率爲80％～90％。
(3)Southern印跡法：主要檢測內含子22大片段DNA倒位的基因缺陷，此缺陷多爲重型患者，用於血友病家系成員的遺傳諮詢， 根據臨牀需要選擇影像學檢查，如X線，B超，CT檢查等，可發現關節畸形，內臟出血等。
