導致巨顱最可能的病因是腦積水,還可能是腦腫瘤、腦出血等引起顱內壓增高造成的,或與小兒巨腦畸形綜合症等疾病有關。
因先天發育異常或後天疾病導致腦脊液過度產生,吸收障礙,使腦脊液在腦室和蛛網膜下腔聚集,形成腦積水時,常有頭顱增大、前囟門隆起等表現。
患腦腫瘤、腦出血、腦積水疾病,或存在顱腦損傷等,可能使顱內壓增高。嬰幼兒囟門未完全閉合,顱內壓增高時會使頭顱代償性增大。
受遺傳因素影響,可能會出現小兒巨腦畸形綜合症。女性在懷孕期間喝酒、呼吸有害物體、接觸化學物質、腹部受到放射性照射等,都可能導致胚胎髮育畸形,有可能引起小兒巨腦畸形綜合症。患兒常有骨骼生長髮育快、頭顱巨大、智力發育遲緩等表現。