家族性高膽固醇血癥
高膽固醇血癥是一種以血液中膽固醇含量非常高爲特徵的疾病。
對於一部分人來說，高膽固醇血癥是遺傳性的，遺傳性高膽固醇血癥的一種常見形式稱爲家族性高膽固醇血癥，這是一種遺傳性疾病。這種情況從出生就存在。
家族性高膽固醇血癥會影響身體處理膽固醇的方式。因此，患有家族性高膽固醇血癥的人患心臟病的風險更高，早期心臟病發作的風險也更高。
家族性高膽固醇血癥的症狀
高膽固醇是一種常見的疾病，但它通常是不健康的生活方式選擇的結果，因此是可以預防和治療的。對於家族性高膽固醇血癥，一個人患高膽固醇的風險更高，因爲基因中的缺陷(突變)會改變身體處理膽固醇的方式。這種突變會阻止身體從血液中去除低密度脂蛋白 (LDL) 膽固醇，即“壞”膽固醇。因此，斑塊會導致您的動脈變窄和變硬，從而增加患心臟病的風險。
如果膽固醇在肌腱中積聚，則會導致稱爲肌腱黃色瘤的特徵性生長。這些生長物最常影響手和手指的跟腱和肌腱。眼瞼皮膚下的黃色膽固醇沉積物被稱爲黃瘤。膽固醇也可以在眼睛(角膜)清晰的前表面邊緣積聚，形成一個稱爲角膜弧的灰色環。
家族性高膽固醇血癥的原因
在大多數國家，家族性高膽固醇血癥影響約 500 人中的 1 人。家族性高膽固醇血癥在某些人羣中更常見，包括南非的南非荷蘭人、法裔加拿大人、黎巴嫩人和芬蘭人。
APOB、LDLR、LDLRAP1 和 PCSK9 基因的突變導致高膽固醇血癥。
該基因是從父母一方或雙方傳下來的。有這種情況的人天生就有。大多數患有這種疾病的人都有一個受影響的基因。但在極少數情況下，孩子可以從父母雙方那裏獲得受影響的基因。這可能導致更嚴重的情況。
家族性高膽固醇血癥的診斷
家族性高膽固醇血癥可以通過基因檢測來診斷。這將揭示您是否有導致這種情況的缺陷基因。
家族性高膽固醇血癥的治療
家族性高膽固醇血癥的治療是藥物、飲食和鍛鍊的結合。
常見的藥物選擇包括：
他汀類藥物——阻斷肝臟製造膽固醇所需的物質。這會導致您的肝臟從血液中清除膽固醇。他汀類藥物還可以幫助您的身體從動脈壁上堆積的沉積物中重新吸收膽固醇，從而可能逆轉冠狀動脈疾病。 Zocor)膽汁酸結合樹脂。你的肝臟使用膽固醇來製造膽汁酸，這是一種消化所需的物質。消膽胺 (Prevalite)、考來維侖 (Welchol) 和考來替泊 (Colestid) 藥物通過與膽汁酸結合間接降低膽固醇。這會促使您的肝臟使用過量的膽固醇來製造更多的膽汁酸，從而降低血液中的膽固醇水平。膽固醇吸收抑制劑。你的小腸從你的飲食中吸收膽固醇並將其釋放到你的血液中。藥物依折麥布 (Zetia) 通過限制膳食膽固醇的吸收來幫助降低血液中的膽固醇。 Zetia 可與任何他汀類藥物聯合使用。聯合膽固醇吸收抑制劑和他汀類藥物。組合藥物依折麥布-辛伐他汀 (Vytorin) 可減少小腸中膳食膽固醇的吸收和肝臟中膽固醇的產生。目前尚不清楚 Vytorin 在降低心臟病風險方面是否比單獨服用辛伐他汀更有效。可注射藥物。一類新的藥物可以幫助肝臟吸收更多的低密度脂蛋白膽固醇——從而降低血液中循環的膽固醇量。美國食品和藥物管理局最近批准了 alirocumab (Praluent) 和 evolocumab (Repatha) 用於患有導致高 LDL 水平的遺傳疾病的人。這些藥物也可用於心臟病發作或中風並需要進一步降低 LDL 水平的人。這些可注射藥物每月在家中使用一到兩次。
生活方式的改變，例如鍛鍊和健康的低脂飲食，是抵禦高膽固醇的第一道防線。具體建議包括：
將飲食中的飽和脂肪含量減少到每日卡路里的 30% 以下。每天攝入 10 至 20 克可溶性纖維。良好的來源包括燕麥、豌豆、豆類、蘋果、柑橘類水果和胡蘿蔔。增加體力活動。保持健康的體重。
