家族高膽固醇血癥
高膽固醇血癥是一種以血液中高膽固醇含量爲特徵的疾病。
對一些人來說，高膽固醇血癥是遺傳性的，一種常見的遺傳性高膽固醇血癥形式被稱爲家族性高膽固醇血癥，這是一種遺傳性疾病。這種情況就存在。
家族高膽固醇血癥會影響身體治療膽固醇的方法。因此，家族高膽固醇血癥患者患心臟病的風險更高，早期心臟病發作的風險更高。
家族高膽固醇血癥的症狀
高膽固醇是一種常見病，但它通常是不健康生活方式的結果，因此可以預防和治療。一個人患高膽固醇的風險更高，因爲基因缺陷(突變)會改變身體治療膽固醇的方式。這種突變會阻止身體從血液中去除低密度脂蛋白 (LDL) 膽固醇，即壞膽固醇。因此，斑塊會使你的動脈變窄變硬，從而增加患心臟病的風險。
如果膽固醇在肌腱中積累，就會導致肌腱黃色腫瘤的特徵生長。這些生長物最常影響手和手指的跟腱和肌腱。眼瞼皮膚下的黃色膽固醇沉積物被稱爲黃色腫瘤。膽固醇也可以積聚在眼睛（角膜）清晰的前表面邊緣，形成一個叫做角膜弧的灰色環。
家族高膽固醇血癥的病因
在大多數國家，家族性高膽固醇血癥的影響約爲 500 人中的 1 人。家族性高膽固醇血癥在一些人羣中更爲常見，包括南非荷蘭人、法國加拿大人、黎巴嫩人和芬蘭人。
APOB、LDLR、LDLRAP1 和 PCSK9 高膽固醇血癥是由基因突變引起的。
這種基因來自父母一方或雙方。有這種情況的人天生就有。大多數患有這種疾病的人都有受影響的基因。但在極少數情況下，兒童可以從父母那裏獲得受影響的基因。這可能會導致更嚴重的情況。
家族高膽固醇血癥的診斷
基因檢測可以診斷家族性高膽固醇血癥。這將揭示你是否有導致這種情況的缺陷基因。
家族性高膽固醇血癥的治療
治療家族高膽固醇血癥是藥物、飲食和鍛鍊的結合。
常見的藥物選擇包括：
他汀類藥物造膽固醇所需的物質是他汀類藥物。這會導致你的肝臟從血液中去除膽固醇。他汀類藥物還可以幫助您的身體從動脈壁上堆積的沉積物中重新吸收膽固醇，從而可能逆轉冠狀動脈疾病。 Zocor)膽汁酸與樹脂結合。你的肝臟使用膽固醇來製造膽汁酸，這是一種消化所需的物質。消膽胺 (Prevalite)、考來維侖 (Welchol) 和考來替泊 (Colestid) 膽固醇間接降低。這促使你的肝臟使用過量的膽固醇來產生更多的膽汁酸，從而降低血液中的膽固醇水平。膽固醇吸收抑制劑。你的小腸從飲食中吸收膽固醇，釋放到血液中。藥物依折麥布 (Zetia) 有助於降低血液中的膽固醇，限制飲食膽固醇的吸收。 Zetia 可與任何他汀類藥物聯合使用。聯合膽固醇吸收抑制劑和他汀類藥物。依折麥布-辛伐他汀 (Vytorin) 可減少小腸飲食膽固醇的吸收和肝臟膽固醇的產生。目前還不清楚 Vytorin 比單獨服用辛伐他汀更有效地降低心臟病風險。可注射藥物。一種新藥可以幫助肝臟吸收更多的低密度脂蛋白膽固醇——從而減少血液循環中的膽固醇。美國食品藥品管理局最近批准了 alirocumab (Praluent) 和 evolocumab (Repatha) 患有導致高 LDL 遺傳疾病水平的人。這些藥物也可用於心臟病發作或中風，需要進一步減少 LDL 水平的人。這些注射藥物每月在家裏使用一到兩次。
改變生活方式，如鍛鍊和健康的低脂飲食，是抵抗高膽固醇的第一道防線。具體建議包括：
將飲食中的飽和脂肪含量降低到日常卡路里 30% 以下。每天攝入 10 至 20 克可溶性纖維。良好的來源包括燕麥、豌豆、豆類、蘋果、柑橘類水果和胡蘿蔔。增加體力活動。保持體重健康。
